Derneğimiz Project MinE proje ortağı oldu

Derneğimiz Project MinE proje ortağı oldu

 
ALS-MNH Derneği ve Suna & İnan Kıraç Vakfı - Boğaziçi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı, Project Mine'ın proje ortağı oldu!
12 ülkenin destek verdiği Project Mine projesi kapsamında 15.000 ALS hastası ile 7.500 sağlıklı kişinin DNA analizi yapılarak, ALS hastalığına neden olan hatalı genleri bulmak ve tedavi yöntemi geliştirmek amaçlanıyor.
Bu önemli projeye Türkiye sayfası üzerinden bağış yaparak destek olabilirsiniz: http://www.projectmine.com/country/turkey/

Project Mine Akademik ortağı 

NDAL - Boğaziçi Üniversitesi, Suna ve İnan Kıraç Vakfı, Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı 

Kuzey Park Binası, Kat 1, Kuzey Kampüs B Kapısı - Etiler/İstanbul 34342 

Tel: 0 212 359 72 98 - Fax: 0 212 287 24 68 

http://www.ndal.boun.edu.tr/ 

 

Project MinE SIK SORULAN SORULAR

1.Bu girişimin adı neden Project MinE? (Mine=maden Project=Proje)

Project MinE'ın amacı binlerce DNA profilini sistematik olarak kazarak ALS ile ilgili olabilecek farklı genetik mutasyonları araştırmaktır. Bu kayda değer sonuçlara ulaşmak adına "genetik bilgiyi kazma" asıl anlamıyla "maden çıkarma", Project MinE'ın içindeki "mine (maden)" sözcüğünün kaynağıdır.

2.DNA Nedir? Kromozom nedir?

DNA veya deoksiribonükleik asit, canlı organizmalarda şifrelenmiş tüm kalıtımsal özellikleri taşıyan yapılardır. Vücut hücrelerinin tümünün özünde DNA Vardır. Bir DNA molekülü iki adet birbirine dolanmış uzun moleküler yapı bloğundan oluşur. Zincirlerin bir tanesindeki yapı bloğu diğer zincirdeki denk blokla bağlıdır. Dört çeşit yapı bloğu vardır, bunlar:  A (Adenin), T (Timin), C (Sitozin) ve G (Guanin)' dir. Örneğin; DNA zincirindeki yapı bloklarından birinin görünümü şöyle olabilir: AGGCTTATAAGGCCA.

Bu DNA molekülleri düzenli bir biçimde kıvrılmış ve sarılmış, uzun DNA zincirleri sağlayan proteinler tarafından çevrilidir. DNA molekülleri ve çevreleyen proteinler kromozom olarak bilinen şekilleri alırlar. Her bir insan hücresi çekirdeğinde 23 çifte ayrılmış 46 kromozom vardır. Her bir çift biri anneden biri babadan kalıtımsal olarak geçen iki kromozom bulundurur. Herhangi bir kalıtımsal özellik gen olarak tanımlanan DNA'nın çok küçük bir parçası içinde saklanır. Yaşayan bir organizmadaki bütün bu genetik bilgiler dizgisi genom olarak adlandırılır.

Her insanın varoluşunda bu DNA'nın büyük bir kısmı tamamıyla aynı olsa da, bazı eşsiz farklılıklar vardır. Bunun büyük orandaki karşılığını göz rengi, saç rengi, boy gibi fiziksel özelliklerde görebilirsiniz. Belli hastalıklar içinde, bu hastalıkların gelişimine olan eğilim DNA'da saptanır, bu durum da hastalıkları "kalıtımsal" yapar. Ayrıca, mutasyon olarak bilinen ve DNA'da ortaya çıkan bazı ani değişimler çeşitli hastalıklara neden olurlar.

Bizim araştırdığımız şey de bir ALS hastasındaki genetik farklılık ve mutasyonları bulmak ve böylece hangi genin hastalığın ortaya çıkmasında rol oynadığı üzerine daha iyi bir anlayış geliştirmektir.

3.DNA profili nedir?

DNA profili, belli bir organizmanın eşsiz DNA karakteristiğinin tam tanımıdır. Haritalandırılabilir ve genom dizilim tekniklerinin yardımıyla okunabilir. Bir bireyin tam DNA kodu, kan örneğinden çıkarılabilir. Project MinE, özenle seçilmiş kontrol grupları ile ALS hastalarının DNA profillerini karşılaştırarak ALS'yi tetikleyen genetik farklılık ve mutasyonları tespit etmeyi amaçlamaktadır.

4. Tam genom dizilimi nedir?

Tam genom dizilimi, canlı bir organizmanın DNA kodlarını haritalamaya ve okumaya yarayan, laboratuarlarda kullanılan bir tekniktir. Bu işlemin çıktısı, o organizmanın tüm DNA profilidir. Tek başlarına bu profiller çok fazla kayda değer klinik bilgi sağlamazlar. ALS'yi tetiklemeye katkısı olan genetik farklılık ve mutasyonların daha iyi anlaşılabilmesi için bu profiller kontrol grupları ile karşılaştırılmalıdır.

5.Neden ALS hastalarına ait 15.000 profile ihtiyacımız var?

Bildiğimiz gibi, ALS'nin gelişiminde çoklu genetik faktörler etkilidir ve çoğu zaman bu kompleks genetik faktörlerin bir araya gelmesi birilerinin hasta olmasına yol açar. Ayrıca şunu da biliyoruz ki bu genetik mutasyonların sağlıklı bireylerde de meydana çıkması mümkündür ve ALS'ye yol açmaz. Bu karmaşıklıktan dolayı olabildiğince çok ALS hastasından ve kontrol grubundan DNA profilini karşılaştırmak bizim için elzemdir. Bu, bir bireyde ALS hastalığı üzerinde güçlü etkisi olan genetik farklılık ve mutasyon kombinasyonlarının daha iyi anlaşılmasını sağlar. Ne kadar çok profil üzerinde çalışılırsa, araştırmamızın sonuçları o kadar güvenilir olacaktır.

6.Tüm bu DNA profilleri Project MinE'a nereden gelecek?

Project MinE'ın ihtiyaç duyduğu 15.000 ALS'li hasta DNA'sı yalnızca Hollanda'dan değil, tüm dünyadan sağlanacaktır. ALS Tedavisi Avrupa Ağı yoluyla Hollanda ALS Merkezi ile dayanışmacı işbirliği için Avrupa'da başı çeken ALS merkezlerine de teşekkür eder. Bunun yanında Project MinE daha da geliştirilebilir ve hizmet sahası da genişletilebilir.

7.Hollanda ALS Merkezi nedir?

Hollanda ALS Merkezi Utrecht Üniversitesi Sağlık Merkezi içerisinde yer alır. ALS Merkezi'nin amaçları; tanıyı hızlandırmak, ALS hastalarının talep ettiği bakım ve tedavinin kalitesini geliştirmek, ALS'nin sebepleri ve tedavisi ile ilgili çalışmaları başlatmak, desteklemek ve kolaylaştırmaktır. Merkeze Profesör Leonard van den Berg tarafından başkanlık edilmekte ve Avrupa ile dünyanın geri kalanındaki birçok ALS Merkezi'yle yakın çalışmalar içerisinde bulunulmaktadır.

8.Hollanda ALS Vakfı nedir?

Hollanda ALS Vakfı'nın misyonu; ALS hastalarının hayatlarını daha yaşanabilir hale getirmeye yardım etme yanında ALS'nin sebebinin araştırılması ve gelecekte önünde sonunda bir tedavi bulunmasına katkı sağlamaktır. Bunu, çoğunluğu Hollanda ALS Merkezi tarafından gerçekleştirilen ALS araştırmalarına fon bulma kampanyaları koordine ederek ve fon akışını kolaylaştırarak yürütür. Vakıf, Merkez Yardım Toplama Merkezi (Centraal Bureau Fondsenwerving) mührü taşır ve ayrıca Felemenk Vergi Kurumu (Belastingdienst) tarafından kamu yararına çalışan dernek olarak tescillidir.

 

9.Ben ALS hastasıyım. Bağış dışında, Project MinE'ın içinde nasıl yer alabilirim?

Project MinE tarafından üstlenilen araştırmada, genetik materyal, hem ALS hastaları hem de kontrol grubu tarafından verilen kan örneklerinden elde edilecektir. Eğer Hollanda'da oturuyorsanız, bu genetik materyaliniz PAN araştırması dahil birçok başka çalışma için de faydalı olacaktır. Eğer ilgileniyorsanız, şu site yoluyla kayıt olabilirsiniz: www.alsonderzoek.nl

Hollanda dışındakiler, doktorunuzla ya da bölgesel bir ALS merkeziyle iletişime geçip lokal bir ALS araştırmasında nasıl yer alacağınızı sormanızı tavsiye ederiz. Eğer bölgesel ALS merkeziniz henüz Project MinE'a dahil olmadıysa onları Hollanda ALS merkezi ile iletişim kurmaya teşvik edin.

10.Ben ALS hastası değilim. Bir kampanya başlatmak ya da bağış yapmak dışında benim için Project MinE'a dahil olmanın en iyi yolu nedir?

Bu çalışma için hem ALS hastalarından hem de kontrol gruplarından alınmış kan örnekleri kullanılacak. Bu karşılaştırmalı analizin kalite garantisinin sağlanabilmesi için kontrol grupları bazı kriterleri yerine getirmelidir.

 

 

 

 

Yorumlar

    Henüz Yorum Eklenmemiş

Yorumunuzu Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacaktır. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir.

euro.message Sponsorluğunda


E-Bülten'e kayıt olun
E-Posta:
Reklam Alanı

Arama Yapın

Son Yorumlar

14 Aðustos 2020 Mukadder içen

Üye olmak istiyorum

makaleyi göster
14 Aðustos 2020 Seher kır

Merhaba iyi çalışmalar halam ALS hastası bilgi alabilirmiyim düzelme olabiliyor mu teşekkür

makaleyi göster
14 Aðustos 2020 Demet tufan

Benimde annem als hastası ne olur yardım et hocam

makaleyi göster
14 Aðustos 2020 Nafiye Türkmenel

Merhaba iyi çalışmalar dilerim öncelikle.. İsmim Nafiye Türkmenel 2007 Gülhane Askeri Tıp Akademisi Hemşirelik Yüksek okulundan mezun oldum .Şu an halen Türk Silahlı kuvvetlerinde Askeri Hemşire olarak çalişmaktayim.2017 temmuz ayında bi hastalıkla tanıştık Kendim hemşire olmama rağmen ilk başlarda ben bile afalladım Koroner yoğun bakım Acil dahiliye yoğun bakım Ateşli silah yaralanmaları Mayın patlamaları doğu askeri hastaneleri tecrübeme rağmen Als denen hastalık hiçbirşeye benzemiyordu Babam 52 yaşındaydı tanı konulduğunda.Kendisi de halen gardiyan olarak çalışmaktaydı Hastalık sebebiyle emekli olmak durumunda kaldı çünkü birer birer yetilerini kaybedecekti Ilk zamanlar şikayetler boyun fıstığıyla karıştırılmış olup buna yönelik tedaviler uygulandi TA ki bir kolunda incelme olup kullanmakta zorlanma kadar...Bu dönemde kene hikayesi de olduğu için LYME HASTALIGI 'na da yöneldik..Nitekim pozitif cikti Buna yönelik steroid ve enfeksiyon tedavilerini de bizzat kendim uyguladım doktor kontrolünde.. Yalniz hiçbirşeyin faydası olmadı ve bu amansız hastalık hızla ilerledi Bakımını annem ben ve kiz kardeşim yardımlaşarak yapmaya başladık Her türlü vitamin takviyesini dener olduk Tedavisinin olmadığını bildiğimiz halde bir umut uyguladık Bitki kırlarından tutun da vitamin polen komplekslerine kadar...2019 temmuz ayına geldiğimizde solunum sıkıntısı sebebiyle hastaneye yatırdık Trakea zamanı gelmişti 5.5 ay hastanede yoğun bakımda hemşire olmam sebebiyle ve hastane doktor ve hemşireleri arkadaşım olması sebebiyle istediğim zaman hep yanındaydım Istediğim süre görebildim Bakımını yaptım pozisyonunu verdim onunla konuştum Ailemle görüntülü konusturdum Bir tek yatak yarası açılmadı Hep gözetimin altında olduğu için ihmaller minimal seviyedeydi Takip ettiğimi ve hastama sahip ciktigimi bildikleri için tedirginlerdi.17 Aralık 2019 da babamı kaybettim Halen daha acısı yüreğimden çıkmıyor Bi hastalar çok özel insanlar ...Herşeyin farkındalar çok bilinçliler ..Bakımları gerçekten çok zor Allah yakınlarının ve bakanların yardımcısı olsun Ne hissettiklerini anlamak çok önemli ...Çoğu konuşamıyor..Biz alfabe ve dudak okumayla anlasabiliyorduk Mesaiden çıkıp ilk işim yanına gitmek oluyordu Onun beni gördüğü andaki yüz ifadesini hicbir zaman unutamam ve o anki mutluluğu tarif edemem Hasta yakınlarının da bir çoğuyla da iletişim halindeyim en azından yakınlarından haberlerini alabiliyorum Bu bile büyük mutluluk benim için...Ve Als hastalarına yardım konusunda elimden ne gelebiliyorsa yapmaya hazırım....

makaleyi göster
14 Aðustos 2020 Sevilay Ustahüseyinoğlu

Annemi als hastalığından kaybettim.Gönüllü olarak yapabileceğim neler var? Yardımcı olmak isterim..

makaleyi göster
14 Aðustos 2020 Sibel Gürsu

Gönüllü olmak istiyorum

makaleyi göster
14 Aðustos 2020 Ayşe Yıldız

Elimizde ikinci el göz takip sistemi bulunmaktadır. Ihtiyacı olan iletişime geçebilir.

makaleyi göster
14 Aðustos 2020 Tuğba Yılmaz

iyi günler annem Aralık 2019 da ALS tanısı koyuldu hastalık hakkında çok bilgimiz yok rilutex diye bir ilaç alıyoruz falan ağrilarina çok çare olmuyor bu yeni bulunan ilaç neden Türkiye'de kullanılmıyor annemi kaybetmek istemiyorum. Yeni ilacı nasıl temin edebiliriz . Lütfen bilgi ve yardımcı olun

makaleyi göster
14 Aðustos 2020 Sedanur ŞENTÜRK

Benim babamda Als hastası... Bizde bu göz takip sisteminden edinmek istiyoruz bize yardımcı olur musunuz? Şimden teşekkürler...

makaleyi göster
14 Aðustos 2020 emre akaryalı

bu ilaç ilerlemeyi durduruyormu yvaşlatıyormu kullanan varsa bilgi verebilirmi

makaleyi göster
Reklam Alanı
Reklam Alanı