Buz kovasından NEK1 geni çıktı

Buz kovasından NEK1 geni çıktı

25 Temmuz 2016 


Hatırlarsanız 2014 yılında dünyada "Ice Bucket Challenge" kampanyası ile ALS hastalığı hakkında büyük bir farkındalık oluştu. 2014 Ağustos ayında başlayan ve dünyada fırtına gibi esen buz kovası (ice bucket challenge) etkinliğinde ALS dernekleri, araştırma laboratuvlaarı, kar amacı gütmeyen kurumlara eşi görülmemiş bağışlar yapıldı.

Türkiye'de ALS hastalarına hizmet etmek için 2001 yılında Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek ve hasta yakınları tarafından kurulan ALS-MNH Derneğimiz de bağış kampanyası sırasında önemli miktarda bağış aldı. Tüm bağış yapan hayırseverlere bir kez daha teşekkür ederiz.


Türkiye'de toplanan bağışlarla ALS-MNH Derneği  yaklaşık 8000 hastaya Sgk kapsamında olmayan tıbbi cihaz ve malzeme sağlamaya çalışıyor. Ne yazık ki araştırma geliştirme için elde kaynak kalmıyor. Hatırlarsanız buz kovası kampanyası sırasında olayı küçük gören, dalga geçen, magazin haberleri yapalar da olmuştu.

Amerika ALS derneği ALSA, toplanan bağışların büyük kısmını ilaç araştırma geliştirme için ayırdı. Project Mine projesine büyük yatırım yaptı. Project MinE'ın amacı binlerce DNA profilini sistematik olarak inceleyerek ALS ile ilgili olabilecek farklı genetik mutasyonları araştırmaktır. Bu kayda değer sonuçlara ulaşmak adına "genetik bilgiyi kazma" asıl anlamıyla "maden çıkarma", Project MinE'ın içindeki "mine (maden)" sözcüğünün kaynağıdır.

25 Haziran 2016 tarihli ALSA açıklamasına göre, araştırmacılar en yaygın genler arasında yer alan NEK1 adında yeni bir gen tespit ettiklerini duyurdular.

ALS vakalarının yüzde 10 ailesel olduğunu biliyoruz.  ALS vakalarının diğer yüzde 90 sporadik, ya da bir aile öyküsü olmayan hastalardır. ALS vakalarının çok daha büyük bir yüzdesinde genetik faktörlerin doğrudan veya dolaylı olarak katkıda  bulunduğu düşünülmektedir.  NEK1  Geni, hem sporadik  hem de ailevi  ALS hastalarında mevcuttur -  Bulunan bu ortak gen, bilim adamlarına ilaç gelişimi için heyecan verici yeni bir hedef veriyor.

Türkiye Suna and Inan Kıraç Foundation, Neurodegeneration Research Laboratory, BoğaziçiUniversity & ALS/MNH Derneği de Project Mine araştırma ortağıdır.

https://www.projectmine.com/country/turkey/
Project Mine hakkında daha fazla bilgi için:
https://www.als.org.tr/dernegimiz-project-mine-proje-ortagi-oldu

Buz kovası kampanyası hakkında 

2014 yılında dünyada "Ice Bucket Challenge" kampanyası ile ALS hastalığı hakkında büyük bir farkındalık oluştu. 2014 Ağustos ayında başlayan ve dünyada fırtına gibi esen buz kovası etkinliğinde ALS dernekleri, araştırma laboratuvarı, kar amacı gütmeyen kurumlara eşi görülmemiş bağışlar yapıldı. 

Türkiye’de toplanan bağışlarla ALS-MNH Derneği yaklaşık 8000 hastaya SGK kapsamında olmayan tıbbi cihaz ve malzeme sağlamaya çalışıyor. Ne yazık ki araştırma geliştirme için elde kaynak kalmıyor. Hatırlarsanız buz kovası kampanyası sırasında olayı küçük gören, dalga geçen, magazin haberleri yapalar da olmuştu. Oysa Buz kovası kampanyası, Türkiye’de ALS hastalığı hakkında en önemli kampanya olmuştu. 


Yorumlar

    Henüz Yorum Eklenmemiş

Yorumunuzu Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacaktır. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir.

euro.message Sponsorluğunda


e-bülten'e üye olun
Reklam Alanı

Arama Yapın

Son Yorumlar

21 Ocak 2019 ahmet varlı

amcama bugün als teşhisi konuldu reçete de radicut yazıyor bu ilacı sgk tarafından yur dışından karşılıya biliyormuşuz. Peki hangi hastahanelerde kullandıracaz bu ilacı ve de üyeniz olmak istiyorum

makaleyi göster
21 Ocak 2019 Ferhat Genç

Merhaba öncelikle herkese geçmiş olsun. Benim babam 2007 yılında başlayan konuşma bozukluğu ile başlayan hastalığımız 2009 yılının Aralık ayında ankara ibni Sina hastanesinde çekilen emg sonucu als hastası olduğunu öğrendik şu anda yatalak en iyi ilacı moralinin yüksek olması ben kendim hastanede çalıştığım için işlevi yakından takip edebiliyorum.

makaleyi göster
21 Ocak 2019 Emre T.

4-5 ay icinde olumle sonuclanmasi olasi midir

makaleyi göster
21 Ocak 2019 emre içer

Merhabalar. Öncelikle bu hastalığa yakalanan ve onları refakatçilik eden tüm insanlara büyük geçmiş olsun diyorum. Bende 1 hafta içerisinde ilk başta sağ kolumda sğirmeler başladı, ertesi gün sol kolumda görüldü güçsüzlük çok farketmedim ancak farklı bir duyguydu.Bu gün ise ayaklarımda seyirme ve halsizlikhissediyorum. Sizce bu als ye işaretmidir hastalık kaslara bu kadar hızlı yayılabilirmi cevaplarsanız çok mutlu olurum.

makaleyi göster
21 Ocak 2019 Kadir olgac

Hande hanima nasil ulasabilirim?Acil kendi dali hakkinda bir sorum olacakti da en azindan e ma il adresi bile olur.lutfen yardimci olun

makaleyi göster
21 Ocak 2019 Damla kapar

Mrh. Babamın bir süredir kolunda güç kaybı uyuşma gibi şikayetleri vardı kendisi siroz ve kronik hasta zaten sürekli kontrol ediliyor ilaç tedavisi görüyor kolu artık tamamen işlevini yitirdi bir süredir de araştırılıyordu en sonunda motor nöron hastası denildi tekrar araştırıldı bu sefer hastanede yattı ve dün kesinleşti ama omurilik temiz çıktı yutakta herhangi bi sorunu yok zamanla tüm vücudu etkilenecek mi ne bileyim omurilik temiz ya bi umut işte

makaleyi göster
21 Ocak 2019 Enes AKBEN

Rabbim bütün hastalarımıza şifa versin. ALS hastalığını bilirim bende anneannemi kaybettim. Dert verip derman aratma rabbim.

makaleyi göster
21 Ocak 2019 Ahmet Volkan ÇATAL

Ilacın SGK kapsamına alınması ile ilgili bir geliş me var mı?

makaleyi göster
21 Ocak 2019 SG

Merhabalar. ALS hastaligi ile alakali olarak bir bilgilendirme yapmak istiyorum. Turk Eczacilar birligi ile yaptigimiz gorusme sonucu; ALS hastaliginin tedavisi icin kullanilan, Japonyada uretimde olan Radicut isimli ilac, Turk Eczacilar Birligi tarafindan resmi olarak ucreti odendigi takdirde getirilebiliyor. Ilacin getirilebilmesi icin gereken belgeler; Oncelikle noroloji doktorunun sistem uzerinden endikasyon disi onay isteminde bulunmasi gerekiyor. Saglik bakanligi tarafindan alinan onay ve hastanizin hastaligina iliskin raporu gereken belgeler arasinda. 1 kutu ilacin piyasa degeri 1683 €. Onay ciktiktan sonra, ilacin ucreti, getirilmek istenen kutu adedince yatirilarak temin edilebilir. Belgeler tamamlandiktan sonra , belgelerle birlikte eczacilar birligine basvuru yapilarak getirilebilir. Ancak sunu belirtmekte de fayda var. Turkiyeye ilk kez getirilecegi icin etki ve yan etkileri konusunda kesin bir sey soylemek mumkun degil. Gereken detaylari, bu prosedurleri izlerken ogrenebilirsiniz. Herkese saglikli gunler diliyorum.

makaleyi göster
21 Ocak 2019 Muazzez Toğrul

En küçük bir umut dahi değerlendirilmelidir.Tüm hastaların hakkidir.

makaleyi göster
Reklam Alanı
Reklam Alanı