Buz kovasından NEK1 geni çıktı

Buz kovasından NEK1 geni çıktı

25 Temmuz 2016 


Hatırlarsanız 2014 yılında dünyada "Ice Bucket Challenge" kampanyası ile ALS hastalığı hakkında büyük bir farkındalık oluştu. 2014 Ağustos ayında başlayan ve dünyada fırtına gibi esen buz kovası (ice bucket challenge) etkinliğinde ALS dernekleri, araştırma laboratuvlaarı, kar amacı gütmeyen kurumlara eşi görülmemiş bağışlar yapıldı.

Türkiye'de ALS hastalarına hizmet etmek için 2001 yılında Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek ve hasta yakınları tarafından kurulan ALS-MNH Derneğimiz de bağış kampanyası sırasında önemli miktarda bağış aldı. Tüm bağış yapan hayırseverlere bir kez daha teşekkür ederiz.


Türkiye'de toplanan bağışlarla ALS-MNH Derneği  yaklaşık 8000 hastaya Sgk kapsamında olmayan tıbbi cihaz ve malzeme sağlamaya çalışıyor. Ne yazık ki araştırma geliştirme için elde kaynak kalmıyor. Hatırlarsanız buz kovası kampanyası sırasında olayı küçük gören, dalga geçen, magazin haberleri yapalar da olmuştu.

Amerika ALS derneği ALSA, toplanan bağışların büyük kısmını ilaç araştırma geliştirme için ayırdı. Project Mine projesine büyük yatırım yaptı. Project MinE'ın amacı binlerce DNA profilini sistematik olarak inceleyerek ALS ile ilgili olabilecek farklı genetik mutasyonları araştırmaktır. Bu kayda değer sonuçlara ulaşmak adına "genetik bilgiyi kazma" asıl anlamıyla "maden çıkarma", Project MinE'ın içindeki "mine (maden)" sözcüğünün kaynağıdır.

25 Haziran 2016 tarihli ALSA açıklamasına göre, araştırmacılar en yaygın genler arasında yer alan NEK1 adında yeni bir gen tespit ettiklerini duyurdular.

ALS vakalarının yüzde 10 ailesel olduğunu biliyoruz.  ALS vakalarının diğer yüzde 90 sporadik, ya da bir aile öyküsü olmayan hastalardır. ALS vakalarının çok daha büyük bir yüzdesinde genetik faktörlerin doğrudan veya dolaylı olarak katkıda  bulunduğu düşünülmektedir.  NEK1  Geni, hem sporadik  hem de ailevi  ALS hastalarında mevcuttur -  Bulunan bu ortak gen, bilim adamlarına ilaç gelişimi için heyecan verici yeni bir hedef veriyor.

Türkiye Suna and Inan Kıraç Foundation, Neurodegeneration Research Laboratory, BoğaziçiUniversity & ALS/MNH Derneği de Project Mine araştırma ortağıdır.

https://www.projectmine.com/country/turkey/
Project Mine hakkında daha fazla bilgi için:
https://www.als.org.tr/dernegimiz-project-mine-proje-ortagi-oldu

Buz kovası kampanyası hakkında 

2014 yılında dünyada "Ice Bucket Challenge" kampanyası ile ALS hastalığı hakkında büyük bir farkındalık oluştu. 2014 Ağustos ayında başlayan ve dünyada fırtına gibi esen buz kovası etkinliğinde ALS dernekleri, araştırma laboratuvarı, kar amacı gütmeyen kurumlara eşi görülmemiş bağışlar yapıldı. 

Türkiye’de toplanan bağışlarla ALS-MNH Derneği yaklaşık 8000 hastaya SGK kapsamında olmayan tıbbi cihaz ve malzeme sağlamaya çalışıyor. Ne yazık ki araştırma geliştirme için elde kaynak kalmıyor. Hatırlarsanız buz kovası kampanyası sırasında olayı küçük gören, dalga geçen, magazin haberleri yapalar da olmuştu. Oysa Buz kovası kampanyası, Türkiye’de ALS hastalığı hakkında en önemli kampanya olmuştu. 


Yorumlar

    Henüz Yorum Eklenmemiş

Yorumunuzu Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacaktır. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir.

euro.message Sponsorluğunda


E-Bülten'e kayıt olun
E-Posta:
Reklam Alanı

Arama Yapın

Son Yorumlar

08 Temmuz 2020 Mukadder içen

Üye olmak istiyorum

makaleyi göster
08 Temmuz 2020 Seher kır

Merhaba iyi çalışmalar halam ALS hastası bilgi alabilirmiyim düzelme olabiliyor mu teşekkür

makaleyi göster
08 Temmuz 2020 Demet tufan

Benimde annem als hastası ne olur yardım et hocam

makaleyi göster
08 Temmuz 2020 Nafiye Türkmenel

Merhaba iyi çalışmalar dilerim öncelikle.. İsmim Nafiye Türkmenel 2007 Gülhane Askeri Tıp Akademisi Hemşirelik Yüksek okulundan mezun oldum .Şu an halen Türk Silahlı kuvvetlerinde Askeri Hemşire olarak çalişmaktayim.2017 temmuz ayında bi hastalıkla tanıştık Kendim hemşire olmama rağmen ilk başlarda ben bile afalladım Koroner yoğun bakım Acil dahiliye yoğun bakım Ateşli silah yaralanmaları Mayın patlamaları doğu askeri hastaneleri tecrübeme rağmen Als denen hastalık hiçbirşeye benzemiyordu Babam 52 yaşındaydı tanı konulduğunda.Kendisi de halen gardiyan olarak çalışmaktaydı Hastalık sebebiyle emekli olmak durumunda kaldı çünkü birer birer yetilerini kaybedecekti Ilk zamanlar şikayetler boyun fıstığıyla karıştırılmış olup buna yönelik tedaviler uygulandi TA ki bir kolunda incelme olup kullanmakta zorlanma kadar...Bu dönemde kene hikayesi de olduğu için LYME HASTALIGI 'na da yöneldik..Nitekim pozitif cikti Buna yönelik steroid ve enfeksiyon tedavilerini de bizzat kendim uyguladım doktor kontrolünde.. Yalniz hiçbirşeyin faydası olmadı ve bu amansız hastalık hızla ilerledi Bakımını annem ben ve kiz kardeşim yardımlaşarak yapmaya başladık Her türlü vitamin takviyesini dener olduk Tedavisinin olmadığını bildiğimiz halde bir umut uyguladık Bitki kırlarından tutun da vitamin polen komplekslerine kadar...2019 temmuz ayına geldiğimizde solunum sıkıntısı sebebiyle hastaneye yatırdık Trakea zamanı gelmişti 5.5 ay hastanede yoğun bakımda hemşire olmam sebebiyle ve hastane doktor ve hemşireleri arkadaşım olması sebebiyle istediğim zaman hep yanındaydım Istediğim süre görebildim Bakımını yaptım pozisyonunu verdim onunla konuştum Ailemle görüntülü konusturdum Bir tek yatak yarası açılmadı Hep gözetimin altında olduğu için ihmaller minimal seviyedeydi Takip ettiğimi ve hastama sahip ciktigimi bildikleri için tedirginlerdi.17 Aralık 2019 da babamı kaybettim Halen daha acısı yüreğimden çıkmıyor Bi hastalar çok özel insanlar ...Herşeyin farkındalar çok bilinçliler ..Bakımları gerçekten çok zor Allah yakınlarının ve bakanların yardımcısı olsun Ne hissettiklerini anlamak çok önemli ...Çoğu konuşamıyor..Biz alfabe ve dudak okumayla anlasabiliyorduk Mesaiden çıkıp ilk işim yanına gitmek oluyordu Onun beni gördüğü andaki yüz ifadesini hicbir zaman unutamam ve o anki mutluluğu tarif edemem Hasta yakınlarının da bir çoğuyla da iletişim halindeyim en azından yakınlarından haberlerini alabiliyorum Bu bile büyük mutluluk benim için...Ve Als hastalarına yardım konusunda elimden ne gelebiliyorsa yapmaya hazırım....

makaleyi göster
08 Temmuz 2020 Sevilay Ustahüseyinoğlu

Annemi als hastalığından kaybettim.Gönüllü olarak yapabileceğim neler var? Yardımcı olmak isterim..

makaleyi göster
08 Temmuz 2020 Sibel Gürsu

Gönüllü olmak istiyorum

makaleyi göster
08 Temmuz 2020 Ayşe Yıldız

Elimizde ikinci el göz takip sistemi bulunmaktadır. Ihtiyacı olan iletişime geçebilir.

makaleyi göster
08 Temmuz 2020 Tuğba Yılmaz

iyi günler annem Aralık 2019 da ALS tanısı koyuldu hastalık hakkında çok bilgimiz yok rilutex diye bir ilaç alıyoruz falan ağrilarina çok çare olmuyor bu yeni bulunan ilaç neden Türkiye'de kullanılmıyor annemi kaybetmek istemiyorum. Yeni ilacı nasıl temin edebiliriz . Lütfen bilgi ve yardımcı olun

makaleyi göster
08 Temmuz 2020 Sedanur ŞENTÜRK

Benim babamda Als hastası... Bizde bu göz takip sisteminden edinmek istiyoruz bize yardımcı olur musunuz? Şimden teşekkürler...

makaleyi göster
08 Temmuz 2020 emre akaryalı

bu ilaç ilerlemeyi durduruyormu yvaşlatıyormu kullanan varsa bilgi verebilirmi

makaleyi göster
Reklam Alanı
Reklam Alanı