ALS'nin Tedavisinde Yeni Hedef, Üst Motor Nöronlar

ALS'nin Tedavisinde Yeni Hedef, Üst Motor Nöronlar

1-ŞUBAT-2016

NORTHWESTERN ÜNİVERSİTESİ

CHICAGO --- Bilimadamları, ALS'ye sebep olan hastalıklı üst motor nöronlarındaki hücrelerde bulunan gen ifadesinin spesifik olarak değiştirilebilmesinin mümkün olduğunu ilk kez ispat ettiler.

Nature Gene Therapy'de yayınlanan yeni Northwestern İlaç çalışması, ölümcül nöromüsküler rahatsızlığa sahip hastaların tedavisi için geliştirilecek gen değiştirme yöntemlerine zemin oluşturabileceğini belgeledi.

Bilimadamları, ALS'li fare modellerinin motor korteksine doğrudan enjekte edilen toksik olmayan virüsleri kullanarak, hasar gören üst motor nöronlara yeni genleri aktarabildiklerini gösterdiler. Virüsteki DNA'nın nöronlara aktarılma işlemine transduction adı veriliyor.

Araştırma ekibi, transduction adı verilen yöntemin uygulanabilirliğini doğrulamak için virüsü yeşil florasan proteini gösterebilen bir gene aktardılar. Genin gösterdiği ışık, nöronların nasıl çalıştığının bilimadamlarınca gözlemlenmesine yardım etti. Artık bu yöntemin etkili olduğunu bilmektedirler. Bu yöntemi, ALS hücrelerindeki mutasyonu düzeltecek genleri aktarmak için gelecekteki araştırmalarda kullanacaklar.

Önemli olan ise, bilimadamları, motor korteksinde bulunan diğer nöronları etkilemeden hastalıklı üst motor nörondaki gen ifadesini spesifik olarak değiştirebildiler. Yanlışlıkla diğer hücrelere yapılacak müdahale ise bilinemeyen etkileri tetikleyebilirdi.

Northwestern Feinberg Tıp Üniversitesi, Nöroloji Bölümünden, çalışmayı yöneten Doç. Dr. Hande Özdinler, insan beyninin birbirinden farklı birçok hücreyle birlikte oldukça karmaşık olduğunu, ancak ALS hastalığında ise sadece belirli nöron popülâsyonunun başlangıç zaafiyetini gösterdiğini ve ilerleyici bir bozulmaya maruz kaldığını belirtti. Etkili tedavi yöntemleri geliştirebilmek için genlerin ihtiyaç duyulan nöronlara aktarılmasının gerektiğini, bunun başarıyla yapılmasının çok kolay olmadığını söyledi. Önceki çalışmaların ise farklı birçok nöronların geniş ancak spesifik olmayan transductionlarına sebep olacak şekilde tamamlandığını belirtti.

ALS ya da amyotrophic lateral sclerosis; kas güçsüzlüğü, konuşma, yutma ve solunum bozukluğu ve de felç ve ölümle sonuçlanmaya sebep olan motor nöron hastalığı olarak bilinmektedir. Özdinler, önceki araştırmada, corticospinal motor nöron olarak da bilinen, istemli hareketlerin yapılması için beyinden omuriliğe mesajlar gönderen üst motor nöron tutulumunun, hastalığın başlangıç noktası olabileceğini gösterdi.

Önceki çalışmada, Özdinler'in ekibi adeno virüse ait yedi farklı modeli test etti. Parkinson gibi hastalıkların klinik çalışmalarında da halen kullanılan, AAV2-2 olarak bilinen toksik olmayan bir model, genleri daha önce görülmemiş şekilde, yüksek oranlarda hasarlı üst motor nöronlara aktarabildi.

Özdinler; genlerin üst motor nörona, motor kortekse sadece tek seferlik enjeksiyon ile spesifik olarak aktarıldığını belirtti. Uyum sağlayan hücreler içerisinde yaklaşık %70'inin üst motor nöronları olduğunu ve seçici olmadan yapıldığında bunun yaklaşık %1 olabileceğini söyledi.

Araştırmacılar,AAV2-2 virüsünün ALS'nin hem semptom hem de semptom öncesi aşamalarının modellerindeki üst motor nöronlarına uyum sağladığını, bunun da hastaların deneysel semptomları göstermeye başladıklarından sonra bile bu çalışmaya bağlı tedavilerden en sonunda yarar sağlayabileceklerini gösterdiler. 

Özdinler, bu yeni çalışmanın özellikle üst motor nöron tutulumu gösteren ailesel ALS'ye sahip hastalar için çok önemli klinik sonuçlara sahip olduğunu belirtti.

Bir üst motor nöronu, ağaç dalına benzer, akson denilen ve diğer hücrelere sinyal gönderen uzun hücre parçalarıyla omuriliğe bilgi gönderiyor ve nöronlara taşınan işaretlenmiş bir protein bu işlemi görünür kılıyor.

Özdinler, ALS hastalığı süresince hasar görmüş üst motor nöronlarının omurilikteki nöronlar ile iletişimini durdurduğunu gördüklerini belirtti. İleriki çalışmalarda ise mutasyona uğramış genlerin doğru versiyonlarını ifade etmek için nasıl bir gen ifadesi yapılabileceğini ve bağlanılabilirliğin ve motor fonksiyonlarının nasıl geliştirilebileceğini inceleyeceklerini söyledi.  

Bu çalışmadaki diğer araştırmacılar ise Javier Jara, Macdonell Stanford, Yongling Zhu, Michael Tu, William Hauswirth, Martha Bohn, ve Dr. Steven DeVries'dir.

Bu araştırma, Les Turner ALS Foundation, Herbert C Wenske Foundation, Northwestern Üniversitesi Klinik ve Dönüşümsel Bilimler Enstitüsü, ALSA Safenowitz Bursu ve Northwestern Üniversitesi Weinberg College of Arts and Sciences tarafından finanse edilmektedir.

Haber: Eren Uyumaz 

 

 

Kaynak: 


Orijinal Makale 
Healthy and diseased corticospinal motor neurons are selectively transduced upon direct AAV2-2 injection into the motor cortex: JH Jara, MJ Stanford, Y Zhu, M Tu, WW Hauswirth, MC Bohn, SH DeVries, PH Özdinler; Gene Therapy (2016), 1–11

Yorumlar

  1. Nilay Ertürk15.03.2017

    Eniştem yaklaşık 2 yıldır ALS hastası PEG le besleniyor ve 1 hafta önce Trakeostomi ameliyatı oldu. Ancak yatma kaynaklı vücudu çok ağrıyor. Hastaneden çıkmadan önce bu hastamızı rahat ettirecek ve ağrılarını azaltacak hasta yatağı ve havalı yatak almak istiyoruz. Bunun için nasıl bir hasta yatağı ve havalı yatak tavsiye edersiniz. Eğer alabileceğimiz iyi bir firma ismi var ise bildirirseniz çok seviniriz. Şimdiden çok teşekkürler.


    Admin:
    Facebook grubuna katılınız https://www.facebook.com/groups/208083605869983/

  2. Murat Aşcı21.01.2017

    Merhabalar Ilkin çalışmalarınızda başarı ve muvaffakiyet dilerim. Kayınbabam yaklaşık 14 senedir ALS ile mücadele ediyor ilk zamanlar sadece konuşmasını etkiledi zamanla yürümesini ve sonraları el kol işlevlerini son bir senedirde katı gıda yutmada zorluk çekiyor yani anladığım kadarıyla hastalık bayağı ilerledi ve kendisi şu anda tekerlekli sandalyeye bağlı. Hastalık genetik olarak babasında vardı ve aynı hastalıktan vefat eden küçük kardeşinde. Benim sorum, eğer ciddi manada bir yöntem bulunduysa bu derece ilerlemiş hastalığı iyi etme şansı varmı ?


    Admin:
    Geçmiş olsun. ALS hastalığı bugün tedavisi ne yazık ki yok. Hastalığın belirtileri ile başedecek yöntemler var. www.als.org.tr

  3. Alihan akman07.11.2016

    Apiterapi afli bir tedavi çıktı bu alsye iyi geliyor mu ? benzer sekilde olan ms hastaligina iyi geldiği tespit edilmis als yi nasil etkiler?


    Admin:
    ALS hastalığında etkinliği Kanıtlanmamıştır.

  4. mustafa aytas13.06.2016

    Merhabalar dayım 1.5yildir als hastası su anda yatalak vaziyette neolur bize yardimci olurmusunuz..tlf no 0536 2950342


    Admin:
    Derneğimiz telefon 02125595919 Geçmiş olsun

  5. hasan kayaaslan26.02.2016

    öncelikle Hande hanımı can-ı gönülden tebrik ediyor, çalışmalarında başarılar diliyorum. Allah yardımcısı olsun. Babam ALS hastası. daha başlangıç seviyesinde. Ellerinde güç kaybı başladı. Kendini çok yorgun hissediyor. Yakın zamanda bu hastalığın tedavisi olacak mı ? Bu zaman süreci nedir ? Bu cevaplar bize en azından umut olacaktır. Çalışmalarınıda kolaylıklar dilerim. Saygılarımla H.K.

Yorumunuzu Bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacaktır. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir.

euro.message Sponsorluğunda


e-bülten'e üye olun
Reklam Alanı

Arama Yapın

Son Yorumlar

29 Mart 2017 Nilay Ertürk

Eniştem yaklaşık 2 yıldır ALS hastası PEG le besleniyor ve 1 hafta önce Trakeostomi ameliyatı oldu. Ancak yatma kaynaklı vücudu çok ağrıyor. Hastaneden çıkmadan önce bu hastamızı rahat ettirecek ve ağrılarını azaltacak hasta yatağı ve havalı yatak almak istiyoruz. Bunun için nasıl bir hasta yatağı ve havalı yatak tavsiye edersiniz. Eğer alabileceğimiz iyi bir firma ismi var ise bildirirseniz çok seviniriz. Şimdiden çok teşekkürler.

makaleyi göster
29 Mart 2017 aylin yücel

öncelikle bu hsatalığı yaşayan hasta ve yakınlarına büyük sabır diliyorum..babama 1 ay önce motor nöron teşhisi konuldu.sizden ricam iyi bir doktor önerisi..şimdiden teşekkürler..

makaleyi göster
29 Mart 2017 Mesut Ağlamış

Bakım ve süreç hakkında bilgi almak isteyenler ulaşabilirler. 05512530001

makaleyi göster
29 Mart 2017 ali baycan

Hastaların yaşam kalitelerinin iyileştirilmesi çalışmaları güzel ancak hastalığın tedavisi noktasında hem yetkililerin hemde sağlık gorevlilerinin yeterli duyarlılığı gösterdiği soylenemez hep başkalarından ithalmi edelim.Bizim profesorler ne yapıyor als derneği siyasilere baskı yapmalı devlet bir çok konuda olduğu gibi als içinde seferberlik ilan etmeli dünya bulamadıysa biz bulalım.

makaleyi göster
29 Mart 2017 Mehmet Özçelik

Öncelikle herkese çok geçmiş olsun.Ablalarım,abilerim,kardeşlerim öncelikle ne olursa olsun umutlu olucaz .İçinde bulunmuş olduğumuz durum oldukça zor.Ama çıkmadık candan asla umut kesilmez.Annem yaklaşık 2 yıldır ALS,DEMANS,PARKİNSON hastası.Öksürükle başlayan bir süreç daha sonrasında konuşma bozukluğu ve yutkunmayla devam etti .Yapılmadık test çekilmedik hiçbir film kalmadı ne yazık ki bu hastalığın tedavisi mevcut değil .Benim 2 yıldır çalmadığım kapı görüşmediğim doktor kalmadı.Öncelikle şunu belirtmek isterim,internette çıkan bazı haberler var Als tedavisi bulundu parkinson tedavisi var vs.Arkadaşlar bu tedaviler ameliyatlar 100 bin dolarda maliyette olup hiç bir işe yaramayan kesinlikle şişirme haberler olup kulak aşmamanızı tavsiye ederim.Annemde 2 yıldır olan hastalık şuanda devam ediyor .Hastalık doktorların söylediği şekilde ilerlemedi annem şuan gayet kendi işini kendisi görüyor ve hafıza kaybı hiç Yok hareketlerde yavaşlama Yok.Tek problem beslenme ve konuşamam .Rilutek ve madopar kullanıyor ekstra besin olarak sıvı protein içiyor.Öncelikle doktorunuzdan genetik testi yapılmasını isteyin.Boğaziçi üniversitesi kuzey kampüsünde Dr.Nazlı Başak laboratuvarı var burda yaptırabilirsiniz.Bu hastalığın başka bir yavaşlatmak istiyorsanız hastalarınıza kitap okutun ve müzik dinletin .En azından hafıza kaybını yavaşlatmış olursunuz.Herkese çok geçmiş olsun

makaleyi göster
29 Mart 2017 Ahmet KONYALI

merhaba babam 10 yıldır ALS hastası fakat 1 ay kadar önce ağır solunum yetmezliği ile lüleburgaz devlet hastanesine kaldırdık oksijen kondansatörü kullanıyorduk artık bunun yetersiz olduğu söylendi ve lüleburgazda yoğun bakım dolu olduğu için bizi kırklareli devlet hastanesine gönderdiler, kırklareli devlet hastanesi ilk önce hasta yürüyebildiği için yoğun bakıma almak istemediler sağolasun 1 doktor bize yardımcı oldu ve hatır ile yoğun bakıma aldırdık fakat yoğun bakım taşınacağı için bizi çorluda özel bir hastaneye sevk ettiler burda babama treakostomi yapıldı ve artık babamın ventilatör cihazına bağlı yaşayacağı söylendi cihazı aldık bunun belirli bir kısmını devlet karşıladı fakat evde bakım çok zor ve masraflı bize cihazı veren medikal firması babamının boğazındaki kanülünün ayda bi kez doktor tarafından değiştirilmesi gerektiğini ve belli bakımların yapılmasını gerektiğini anlattı lüleburgaz devlet hastanesinde acil doktoru ile konuştuğumda burgazda bunu yapamadıklarını ve nerde taktırdıysanız orda yaptırıcaksınız gibi bir ifade kullandı özel hastanede yaptırdık her ay özel hastaneye gidicek durumumuz yok ve malesef aracımızda yok evde bakım ile medikalciden başka kimsede bilgi vermiyor devlet hastaneleri adeta bizi başından savmaya çalışıyor ne yapmamız gerekiyor zor durumdayız lütfen biri bizi bilgilendirsin.0546 956 76 86

makaleyi göster
29 Mart 2017 orhan geniş

5 yil once amaliyat oldum zor sartlarda amaliyat oldum ozaman larda babam als hastasiydi dediler sendede buhastalik var simdi dusunuyorum karakara

makaleyi göster
29 Mart 2017 Murat Aşcı

Merhabalar Ilkin çalışmalarınızda başarı ve muvaffakiyet dilerim. Kayınbabam yaklaşık 14 senedir ALS ile mücadele ediyor ilk zamanlar sadece konuşmasını etkiledi zamanla yürümesini ve sonraları el kol işlevlerini son bir senedirde katı gıda yutmada zorluk çekiyor yani anladığım kadarıyla hastalık bayağı ilerledi ve kendisi şu anda tekerlekli sandalyeye bağlı. Hastalık genetik olarak babasında vardı ve aynı hastalıktan vefat eden küçük kardeşinde. Benim sorum, eğer ciddi manada bir yöntem bulunduysa bu derece ilerlemiş hastalığı iyi etme şansı varmı ?

makaleyi göster
29 Mart 2017 mahmut aslan

tekerlekli sandalye için hastane sağlık kuruluna sordum önce nöroloji doktorundan sıra almamı ve onun yönlendirmesince iki fizik doktorunun imzası ile alınabileceğini söylediler. noroloji doktorundan sıra alarak gittim ve bana yazamadığını söyledi bu konuda nasıl bir yol izlemeliyim. medikalcilerden aldığım bilgiye göre sandalye 600 tl kişi 50 tl ödüyor 550 sini devlet karşılıyor diyor doğrumudur. cevaplarsanız sevinirim teşekkürler

makaleyi göster
29 Mart 2017 Esra unal

3 yildir als hastasi abim ingilterede bu hastaliga iyi gelen %25 iyilesme saglayan ilac kullaniliyor diye bir haber varmis bu nekadar dogru boyle birsey var mi lutfen bizimle iletisime gecin 05312648288 cok zor durumdayiz

makaleyi göster
Reklam Alanı
Reklam Alanı