Hastalığın ilk aşamalarında belirtileri MS (multiple sclerosis), sinir sıkışması veya Parkinson hastalığının belirtilerine benzediğinden MNH`nin teşhisi zor olabilir. Pratisyen hekim hastayı sinir sistemi üzerine uzmanlaşmış bir doktor olan nöroloğa yönlendirir. Nörolog şu testleri isteyebilir:
Kan ve İdrar Testi: Hastanın kan ve idrarını laboratuarda analiz ederek doktor diğer bazı hastalıkları ayırt edebilir. Kan testi bazen MNH hastalarının kanında da bulunabilen Kreatin Kinease`de bir artış olup olmadığını belirler. Kreatin kinease MNH`ye özgü değildir ve başka hastalıkların da belirtisi olabilir. Kas yıkımı olan diğer hastalıklarda da ortaya çıkan kas içi bir enzimdir.
MRI Taraması (Manyetik rezonans görüntüleme): Radyo dalgaları ve güçlü magnetik alan, beyin ve omuriliğin detaylı bir görüntüsünü ekrana çıkarır. Hasta tüp şeklinde bir makinaya girer, hareketli bir yatağa yatar. Makina çalıştığında ve hasta içindeyken yüksek vuruntulu sesler duyar, bu normaldir. Bir MRI taraması MNH`yi teşhis edemez. MNH`nin verdiği hasar MRI`da görülmez. Ancak bu test, felç nedeni olabilen ve ALS benzeri belirtiler veren diğer hastalıkları, tümör, kanama gibi durumları, vb gibi MRI`da görünenleri ayırt etmek için faydalıdır.
EMG (electromyography): Hastanın kaslarındaki elektriksel aktiviteyi ölçmek için iğneler kullanılır. Doktorun üzerinde çalışmak istediği kasa ince telden bir elektrot batırılır (genellikle kol ve bacaklardaki kaslar ve yutak bölgesindeki kaslar) Kas dinlenirken ve kasılırken oluşan elektriksel aktiviteler bir cihaz tarafından kaydedilir. Çoğu hasta bu testi biraz rahatsız edici bulur. Sinirsel uyarıdan yoksun kalmış kasların, elektriksel aktiviteleri, sağlıklı kaslardan farklı olduğundan bu kaslar tanınır. Bir kas henüz hastalıktan etkilenmemiş olsa bile EMG anormal görünebilir.
Sinir İletkenlik Testi: Bu test, sinirlerin bir elektrik sinyalini ne kadar hızlı ilettiğini ölçer. İncelenen kasın ya da sinirin üzerindeki deriye elektrotlar yerleştirilir. Sinir sinyalinin gücünü ve hızını ölçmek için sinir üzerinden küçük bir elektrik şoku geçirilir.
TMS ( transcranial magnetic stimulation): Üst motor nöronların aktiviteleri özel olarak tasarlanmış bir manyetik bobin kullanılarak ölçülür. Bu işlem sinir iletkenlik testi ile aynı anda yapılabilir.
Lomber ponksiyon - Spinal Tap – ( Belden sıvı alınması): Burada amaç beyin-omurilik sıvısını (beyin ve omuriliği saran sıvı) analiz etmektir; Hastalar dizleri göğüse çekili şekilde yan yatarlar. Lomber ponksiyon yapılacağa yere bir lokal anestezi yapılır. Daha sonra omurilik kanalına bir iğne batırılır ve bir miktar sıvı alınır. Sıvı içinde protein, bakteri ve bazı elementler incelenir.
Kas Biyopsisi: Eğer doktor hastanın MNH değil bir kas hastalığı olduğunu düşünüyorsa kas biyopsisi uygulanabilir. Kasın küçük bir kısmı alınır. Hastaya önceden lokal anestezi uygulanır. Kas örneği analiz için laboratuara gönderilir.
Yorumlar
Merhaba, gectigimiz hafta babama zehirli guatr teshisi kondu. Zehirli guatrin belirtilerinden birkaci halsizlik,ani ve cok kilo kaybi,kaslarda zayiflama. Bu belirtilerin hepsi babamda var fakat ara sira yemek yerken tikaniyor sordugumuzdaysa sanki bogazimdan asagi kaymiyor yemek diyor ve geceleri uykusunda sık sık nefesi kesiliyor (biz uyku apnesindende suphelenmistik fakar degilmis tum bunlara ek olarak burnunda ne oldugunu bilmedigimiz bir kitle var,doktora gitmeyi reddediyor) Ufacik bir enerji sarfettiginde bile nefes nefese kaliyor ve son 1 ayda 10 kiloya yakin kilo kaybi yasadi. Ek olarak sunu belirtmeliyim rahmetli babaannemi ALS hastaligindan kaybettik. Ben babamin ALS olabileceginden supheleniyorum ve bir doktora goturmek istiyorum fakat kendisi doktora gitmekten nefret ediyor ki soz konusu bu hastaliksa dahada isteksiz olacaktir. Bu nedenle kapi kapi dolastirmaktansa isin uzmanina goturup tanisinda olumlu yada olumsuz yanit alalim istiyorum. Bu konuda bana onerebiliceginiz bir doktor ya da hastane ismi var midir?
5 yil once amaliyat oldum zor sartlarda amaliyat oldum ozaman larda babam als hastasiydi dediler sendede buhastalik var simdi dusunuyorum karakara
Admin:
Geçmiş olsun Genetik test yapıldı mı?